¿Síndrome de Cornelia de Lange? ¿Qué es eso? ¿En qué consiste ese síndrome? Por desgracia, hay muchísimos síndromes que desconocemos, que quizás alguien que conocemos lo padece y no lo sabemos, porque los médicos lo diagnostican bajo el nombre de "enfermedades raras". Pues no, perdone que os diga que no estoy de acuerdo, nada es raro si se estudia. Podemos decir que lo conocemos o no, pero no que sea raro. Por eso, hoy voy a hablaros de otro síndrome que no conocemos. Es el Síndrome de Cornelia de Lange.
Definición
Este Síndrome es un trastorno congénito caracterizado por un conjunto de anomalías físicas, casi siempre faciales, asociado a un retraso mental grave, cuya genética es desconocida.
Características
Características más comunes:
- bajo peso al nacer.
- crecimiento retardado.
- baja estatura.
- cabeza pequeña.
Características faciales típicas:
- cejas y pestañas muy largas (las cejas suelen unirse en el medio)
- nariz pequeña y respingona.
- labios finos en V invertido.
Otras Características comunes:
- excesivo pelo corporal.
- manos y pies pequeños.
- unión parcial del segundo y tercer dedo del pie.
- dedo meñique curvado.
- pérdida de audición y vista.
- retraso en el desarrollo.
Tipos
Tipo I: Los pacientes presentan restricción del crecimiento intrauterino, retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones que causan discapacidades severas o que pueden llegar a la muerte.
Tipo II: Los pacientes de tipo II presentan más tardíamente sus signos faciales, el retraso mental es leve pero puede que no exista, el daño neurológico es muy leve. En este tipo, las malformaciones son menos frecuentes y menos graves.
Tipo III: Los pacientes de este tipo, son los más leves, puesto que raramente se presentan anomalías y los rasgos faciales son similares.
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