DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SÍNDROME RUBINSTEIN TAYBI

     Hoy, os voy a hablar de otro síndrome, es otro síndrome desconocido, es el Síndrome Rubinstein Taybi.

     Definición 

     Este Síndrome, es una enfermedad que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

     Causas

     Es un trastorno poco común, algunos usuarios con dicho síndrome, carecen del gen CREBBP y del gen EP300. La mayoría de los casos se deben a un defecto genético, ya sea en el espermatozoide o en los óvulos.

     Síntomas

     - Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
     - Estreñimiento
     - Hirsutismo
     - Defectos cardíacos
     - Discapacidad Intelectual
     - Convulsiones
     - Estatura baja
     - Desarrollo lento de las habilidades motoras y cognitivas
     - Ausencia de riñón o con un riñón extra
     - Orejas malformadas
     - Cataratas
     - Nariz prominente
     - Boca estrecha, pequeña o retraída
     - Criptorquídea