DISCAPACIDAD INTELECTUAL: LLANTO DE GATO

     Voy a empezar a hablar de los síndromes que más o menos podemos conocer, quizás conozcamos a alguien que tenga dicho síndrome, pero que no lo conozcamos como tal. Por eso, os voy a hacer un pequeño resumen y espero que a partir de hoy, empecemos a hablar bien, y llamemos a cada síndrome por su nombre.

     Esta vez, doy paso al Síndrome Llanto de Gato.

     Definición

     Es una enfermedad cromosómica rara, congénita, caracterizada por un llanto muy similar al maullido de un gato.

     Causa

     La causa de éste síndrome es una pérdida del cromosoma 5. Cuanto mayor sea la pérdida de dicho cromosoma, menor será el coeficiente intelectual, estatura y peso al nacer. Hasta el momento se desconoce el factor que permite u origina esta pérdida del cromosoma.

     Características

- Cráneo pequeño.
- Cara redonda.
- Ojos caídos.
- Orejas mal formadas.
- Mandíbula pequeña.
- Raíz nasal prominente.
- Paladar en forma de bóveda.
- Dientes mal implantados con aparición de caries a muy temprana edad.
- Estrabismos, miopías, astigmatismos.
- Anomalías del iris.
- Cuello corto.
- Labio leporino.
- Manos pequeñas.
- Uñas hiperconvexas.
- Pies planos.
- Luxación de cadera.
- Escoliosis.
- Anomalías vertebrales.
- Persistencia anormal que va desde la arteria pulmonar hasta la aorta.
- Mal rotación intestinal.
- Lento desarrollo psicomotor.
- Retraso comunicativo.
- Dificultad de conciliar el sueño.
- Tendencia al aislamiento, no se integran ni participan.

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DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SÍNDROME RUBINSTEIN TAYBI

     Hoy, os voy a hablar de otro síndrome, es otro síndrome desconocido, es el Síndrome Rubinstein Taybi.

     Definición 

     Este Síndrome, es una enfermedad que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

     Causas

     Es un trastorno poco común, algunos usuarios con dicho síndrome, carecen del gen CREBBP y del gen EP300. La mayoría de los casos se deben a un defecto genético, ya sea en el espermatozoide o en los óvulos.

     Síntomas

     - Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
     - Estreñimiento
     - Hirsutismo
     - Defectos cardíacos
     - Discapacidad Intelectual
     - Convulsiones
     - Estatura baja
     - Desarrollo lento de las habilidades motoras y cognitivas
     - Ausencia de riñón o con un riñón extra
     - Orejas malformadas
     - Cataratas
     - Nariz prominente
     - Boca estrecha, pequeña o retraída
     - Criptorquídea