DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SÍNDROME DE DOWN

     Una vez más, os escribo para contaros un poquito sobre la discapacidad intelectual (DI), en este caso, la más conocida, Síndrome de Down.
   
     ¿Qué es el Síndrome de Down?

          El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del bebé, los otros veintidós, enumerados del uno al veintidós, determinan la función de su tamaño. Las personas con éste Síndrome, tienen tres cromosomas en el par 21 (en lugar de dos); por ello, éste Síndrome es conocido como "Trisomía 21" ( resultado de un error genético que tiene lugar en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23)
          El Síndrome de Down es la principal causa de DI y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, cuando la edad de la madre supera los 35 años, y de manera muy excepcional. No es genético y mucho menos es una enfermedad, tampoco existen grados.Las personas con Síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con Síndrome de Down tendrán rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con dicho Síndrome y algún grado de DI. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su capacidad será sólo una característica más de su persona.
          La esperanza de vida de una persona con Síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.

          
      Mitos

-  Las personas con Síndrome de Down son todas iguales.
- A las personas con Síndrome de Down hay que quererlas más que a nadie.
- No se les debe presionar demasiado con tratamientos, pues jamás serán dependientes.
- Todas las personas con Síndrome de Down pertenecen a una institución social.
- Las personas con Síndrome de Down son muy cariñosas.
- Los padres de los Síndrome de Down no reciben apoyo a la hora de educar y sacar adelante a sus hijos.
- Las personas con Síndrome de Down son tercas y cabezotas.
- A las personas con Síndrome de Down hay que tratarles como a niños, puesto que son muy infantiles, independientemente de la edad que tengan.
- Todos los que tienen Síndrome de Down es porque sus padres son muy mayores.
    

DISCAPACIDAD INTELECTUAL: LLANTO DE GATO

     Voy a empezar a hablar de los síndromes que más o menos podemos conocer, quizás conozcamos a alguien que tenga dicho síndrome, pero que no lo conozcamos como tal. Por eso, os voy a hacer un pequeño resumen y espero que a partir de hoy, empecemos a hablar bien, y llamemos a cada síndrome por su nombre.

     Esta vez, doy paso al Síndrome Llanto de Gato.

     Definición

     Es una enfermedad cromosómica rara, congénita, caracterizada por un llanto muy similar al maullido de un gato.

     Causa

     La causa de éste síndrome es una pérdida del cromosoma 5. Cuanto mayor sea la pérdida de dicho cromosoma, menor será el coeficiente intelectual, estatura y peso al nacer. Hasta el momento se desconoce el factor que permite u origina esta pérdida del cromosoma.

     Características

- Cráneo pequeño.
- Cara redonda.
- Ojos caídos.
- Orejas mal formadas.
- Mandíbula pequeña.
- Raíz nasal prominente.
- Paladar en forma de bóveda.
- Dientes mal implantados con aparición de caries a muy temprana edad.
- Estrabismos, miopías, astigmatismos.
- Anomalías del iris.
- Cuello corto.
- Labio leporino.
- Manos pequeñas.
- Uñas hiperconvexas.
- Pies planos.
- Luxación de cadera.
- Escoliosis.
- Anomalías vertebrales.
- Persistencia anormal que va desde la arteria pulmonar hasta la aorta.
- Mal rotación intestinal.
- Lento desarrollo psicomotor.
- Retraso comunicativo.
- Dificultad de conciliar el sueño.
- Tendencia al aislamiento, no se integran ni participan.

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DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SÍNDROME RUBINSTEIN TAYBI

     Hoy, os voy a hablar de otro síndrome, es otro síndrome desconocido, es el Síndrome Rubinstein Taybi.

     Definición 

     Este Síndrome, es una enfermedad que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

     Causas

     Es un trastorno poco común, algunos usuarios con dicho síndrome, carecen del gen CREBBP y del gen EP300. La mayoría de los casos se deben a un defecto genético, ya sea en el espermatozoide o en los óvulos.

     Síntomas

     - Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
     - Estreñimiento
     - Hirsutismo
     - Defectos cardíacos
     - Discapacidad Intelectual
     - Convulsiones
     - Estatura baja
     - Desarrollo lento de las habilidades motoras y cognitivas
     - Ausencia de riñón o con un riñón extra
     - Orejas malformadas
     - Cataratas
     - Nariz prominente
     - Boca estrecha, pequeña o retraída
     - Criptorquídea

PRÁCTICAS DE INTEGRACIÓN SOCIAL EN APROSUBA-9

     Desde el 26 de septiembre de 2013 hasta el 12 de abril de 2014, realicé mis prácticas de integración social en el Centro Residencial "Ciudad de Lares" de Aprosuba-9 de Villanueva de la Serena. Como os comenté en el apartado "datos sobre mi", el colectivo discapacidad me encantaba, pero sólo conocía Discapacidad Sensorial en todos sus ámbitos, y de Discapacidad Intelectual, sólo Síndrome de Down, pues fue llegar al centro y dar un giro mis sentimientos, enamorarme de cada uno de los chicos que conviven en el centro, todos tenían algo que aportarme, pero especialmente uno, al que a día de hoy, no soy capaz de dejar de pensar en él ni un sólo minuto. Ramón, es un chico con Síndrome de Down, y sin él, creo que mis prácticas no hubiesen sido igual. Me bautizó como "Nani" y hoy por hoy, me comentan mis compañeros, que se levanta cada mañana preguntando " A Nani aquí?", le dicen que no, que ya terminé y se pone triste, el día que voy le brillan los ojos y yo, la más feliz del mundo.

     Durante mis prácticas, me contrataron, y ahí sí que fui feliz, haciendo noches, tardes y mañanas con ellos, fines de semana... Vamos, que vivía con ellos. Ellos, me hicieron quien hoy en día soy, una persona adulta, luchadora, trabajadora y con ganas de vivir.

     Mis prácticas finalizaron, mi contrato finalizó, pero de vez en cuando voy a verles, o les veo por las calles y me paro a saludarles, porque con solo una mirada saben sacarte una sonrisa. 

     Gracias por los seis meses de prácticas y por casi el mes de contratación que tuve con ustedes, me llevo muy buenos recuerdos y con ganas de volver.

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