Definición
Este síndrome se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas y retraso mental, causado por la pérdida de la parte final del brazo corto del cromosoma 4. El tamaño de esta pérdida varía dependiendo de la persona, por eso va relacionado con el grado de afectación.
Síntomas
Los niños que nacen con este síndrome presentan una serie de alteraciones que afectan a diferentes sistemas, como es el caso del retraso del crecimiento pre y postnatal, anomalías craneofaciales incluyendo microcefalia, anomalías oculares, fisuras labiopalatinas, retraso mental, convulsiones y dificultades para la deglución. Una de las alteraciones que se ha considerado como "típica", se refiere a una estructura peculiar de la nariz, que le da a la cara un aspecto que recuerda a un casco de guerrero griego. Estas características que llevan a un diagnóstico de sospecha de éste síndrome.
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