DICAPACIDAD INTELECTUAL: SÍNDROME DE LESCH-NYHAM

     La pasada semana, os hablé de la DI y sus tipos, pues ahora, poco a poco, me iré informando sobre todos los tipos y os lo iré contando a ustedes con el objetivo de que todos vayamos conociendo más de estas discapacidades, algunas muy desconocidas para nosotros y otras cotidianas.

     He querido empezar con el Síndrome de Lesch-Nyham, un síndrome que para la mayoría es totalmente desconocido.

     Definición

     El Síndrome de Lesch-Nyham es un trastorno genético. Afecta al metabolismo de purinas en el cuerpo. Las purinas son moléculas de proteínas que son importantes para el metabolismo de ARN y ADN, los cuales conforman nuestros códigos genéticos. Este síndrome se caracteriza por la acumulación de ácidos úricos y la autolesión. Afecta, principalmente, a los hombres, aunque es muy poco común, ya que puede afectar a 1 de cada 100.000.

     Causas

     El Síndrome de Lesch-Nyham es causado por una mutación o cambio en un gen. Provoca la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransterasa (HPRT). La HPRT se necesita para metabolizar ácido úrico. Sin esta enzima, el ácido úrico se acumula en el sistema nervioso central, riñones, y otras áreas del cuerpo. Esta mutación de genes ocurre en cromosoma X. Puede ser una mutación en la persona afectada o la puede heredar de su madre, que es una portadora.

     Síntomas

     El primer síntoma de Síndrome de Lesch-Nyham son depósitos de color anaranjado, causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas son la irretabilidad, cálculos renales, sangre en la orina, dolor e inflamación de articulaciones, función renal afectado, dificultad para deglutir, etc.

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