DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

     ¿Síndrome de Cornelia de Lange? ¿Qué es eso? ¿En qué consiste ese síndrome? Por desgracia, hay muchísimos síndromes que desconocemos, que quizás alguien que conocemos lo padece y no lo sabemos, porque los médicos lo diagnostican bajo el nombre de "enfermedades raras". Pues no, perdone que os diga que no estoy de acuerdo, nada es raro si se estudia. Podemos decir que lo conocemos o no, pero no que sea raro. Por eso, hoy voy a hablaros de otro síndrome que no conocemos. Es el Síndrome de Cornelia de Lange.

     Definición

     Este Síndrome es un trastorno congénito caracterizado por un conjunto de anomalías físicas, casi siempre faciales, asociado a un retraso mental grave, cuya genética es desconocida.

     Características

     Características más comunes:
- bajo peso al nacer.
- crecimiento retardado.
- baja estatura.
- cabeza pequeña.
     Características faciales típicas:
- cejas y pestañas muy largas (las cejas suelen unirse en el medio)
- nariz pequeña y respingona.
- labios finos en V invertido.
     Otras Características comunes:
- excesivo pelo corporal.
- manos y pies pequeños.
- unión parcial del segundo y tercer dedo del pie.
- dedo meñique curvado.
- pérdida de audición y vista.
- retraso en el desarrollo.

     Tipos

     Tipo I: Los pacientes presentan restricción del crecimiento intrauterino, retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones que causan discapacidades severas o que pueden llegar a la muerte.
     Tipo II: Los pacientes de tipo II presentan más tardíamente sus signos faciales, el retraso mental es leve pero puede que no exista, el daño neurológico es muy leve. En este tipo, las malformaciones son menos frecuentes y menos graves.
     Tipo III: Los pacientes de este tipo, son los más leves, puesto que raramente se presentan anomalías y los rasgos faciales son similares.

DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SÍNDROME WOLF-HIRSCHHOM

     Os voy a hablar de otro síndrome de la DI, en este caso, otro síndrome totalmente desconocido para la mayoría de las personas, se llama Síndrome Wolf-Hirschhom.

     Definición 

     Este síndrome se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas y retraso mental, causado por la pérdida de la parte final del brazo corto del cromosoma 4. El tamaño de esta pérdida varía dependiendo de la persona, por eso va relacionado con el grado de afectación.

     Síntomas

     Los niños que nacen con este síndrome presentan una serie de alteraciones que afectan a diferentes sistemas, como es el caso del retraso del crecimiento pre y postnatal, anomalías craneofaciales incluyendo microcefalia, anomalías oculares, fisuras labiopalatinas, retraso mental, convulsiones y dificultades para la deglución. Una de las alteraciones que se ha considerado como "típica", se refiere a una estructura peculiar de la nariz, que le da a la cara un aspecto que recuerda a un casco de guerrero griego. Estas características que llevan a un diagnóstico de sospecha de éste síndrome.

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